Akdeniz anemisi ya da diğer adıyla beta talasemi; aileden çocuklara genetik olarak geçen, tedavi edilebilir bir kan hastalığı türüdür. Özellikle ülkemizin de içinde bulunduğu Akdeniz toplumlarında ciddi bir sağlık sorunu haline gelmiştir. Taşıyıcı hastaların belirlenmesi, doğum öncesi teşhis ve genetik danışma sonucu önlenebilir bir hastalık türü olmasına karşın, dünya genelinde her yıl ortalama 350 bin Akdeniz anemi hastası dünyaya gelmekte ve tedavi edilmektedir. Ülkemizde yaklaşık olarak 1 milyon 300 bin talasemi taşıyıcısı ve 5 bin kadar talasemi hastası mevcuttur.
Akdeniz anemisi, doğru tedavi yöntemleri uygulanmaz ise kişinin ömrünü belirgin olarak kısaltan ve yaşam kalitesini ciddi derecede etkileyen ağır bir hastalıktır. Ayrıca tedavisi güç ve yüksek maliyetlidir. Akdeniz anemisi olan bir hastanın tedavi masrafları yaklaşık 10 bin dolar düzeyindedir (yıllık). Bundan dolayı taşıyıcı bireylerin dünyaya gelmesini önlemek oldukça önemlidir. Akdeniz anemisine karşı gerekli koruyucu tedbirlerin alınması, devlet tarafından desteklenmektedir.
Akdeniz Anemisi Nasıl Oluşur?
Kandaki kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin, dokular açısından gerekli oksijeni taşımaktadır. Bu molekülün “globülin” ve “hem” olarak iki kısmı mevcuttur. Globin proteini, sağlıklı bir bireyde iki adet polipeptid zincirinden oluşmaktadır. Bu zincirlere göre yetişkin bir bireyin eritrositlerinde üç farklı hemoglobin vardır;
Hemoglobin A: Bütün hemoglobinin yaklaşık %98’ini içermektedir ve globin parçası 2 beta, 2 alfa zincirinden oluşmuştur.
Hemoglobin F: Bütün hemoglobinin %1’den daha azını içermektedir ve globin parçası 2 gama, 2 alfa polipeptid zincirinden oluşmuştur.
Hemoglobin A2: Bütün hemoglobinin %3’ünden daha azını kapsar ve 2 delta, 2 alfa polipeptid zincirinden oluşmuştur.
Hemoglobinin oluşumu genlerin denetimi altındadır ve genetik bir etken neticesinde hemoglobini meydana getiren zincirlerden birinin yapımında hasar olursa Akdeniz anemisi ortaya çıkar. Bu zincirlerden hangisi bozuksa veya sentezlenemiyorsa, anemi o zincirin adıyla tanımlanır. Mesela; beta globin sentezinde oluşan değişiklik akdeniz anemisi hastalığına, alfa globin sentezinde oluşan değişiklik ise alfa talasemiye yol açar.
Akdeniz Anemisi Genetik Olarak Nasıl Geçer?
Beta talasemi taşıyıcısı olan bir kişi, sağlıklı bir kişiyle evlenir ise dünyaya gelecek her bebek için yarı yarıya risk vardır. Yani %50 normal, %50 taşıyıcı olabilir. Böyle bir durumda endişe etmeye gerek yoktur, hastalık oluşmaz fakat bebeklerde taşıyıcılığın olup olmadığı denetlenmelidir. Taşıyıcı olan bireylerin gelecekte sorun yaşamamaları için gerekli önlemler alınır ve kendisine bilgi verilir. Bir ortamda taşıyıcılık oranı ne kadar fazla ise, tesadüf olarak iki talasemi taşıyıcısının evlenmesi neticesinde dünyaya gelecek çocuğun hasta olma ihtimali o kadar fazla olur. Bu durumda doğacak çocuğun %50 taşıyıcı, %25 hastalıklı ve %25 normal olma olasılığı mevcuttur. Bilhassa akrabalar arası yapılan evliliklerde bu oran daha fazladır ve ilgili kişilerin evlilik öncesinde gerekli araştırmaları yaptırmaları şarttır.
Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Nasıl Teşhis Edilir?
Taşıyıcı ya da hasta olduğu saptanan ailelerde, kansızlık şikâyeti veya tarama sonucu ile getirilen çocuklarda teşhis konur. Talasemi taşıyıcıları kısmen kansızdır ve demir tedavisinin etkili sonuçlarını görmezler. Teşhisin konması, hemoglobin elektroforezi ve kan sayımının doğru değerlendirilmesi neticesinde kolayca gerçekleşir. Akdeniz anemisi hastalarında ciddi derecede kansızlık mevcuttur. Ailenin kan sayımı, genetik incelemeleri ve hemoglobin elektroforezi yapılır, böylece net bir tanı konur.
Akdeniz Anemisi Nasıl Tedavi Edilir?
Akdeniz anemisi olan bir kişi, ömrü boyunca aylık olarak kan desteğine gereksinim duyar. Bunun nedeni ise, hemoglobin değerinin 9,5 g/dl’nin üzerinde tutulması gerektiğidir. Kansızlığı normale döndürmek için hastaya verilen kan transfüzyonları, vücutta demir birikimine neden olur ve pankreas, karaciğer, kalp, dalak, tiroid gibi organların hücresel olarak zarar görmesine sebebiyet verir. Bunların yanı sıra; hastalarda şeker, kalp yetmezliği, hormonal yetersizlik ve gelişme bozukluğu gibi sorunlar ortaya çıkar. Bu gibi durumların önüne geçebilmek için, genel olarak hastalara bir pompa vasıtası ile haftanın minimum 5 günü, yaklaşık 10 saatlik deri altı infüzyonu şeklinde verilen ilaç tedavisine başlanır. Özellikle son dönemlerde ağız yoluyla alınan tablet biçimindeki ilaçlar da uygun görülen kişilerde kullanılmaktadır.
Akdeniz anemili bireylerde tam kan demir seviyesi, kan sayımı, hormonal sistem, karaciğer ve kalp gibi organlar sistemli bir şekilde değerlendirilir, ayrıca kan yoluyla bulaşan hastalıklar da denetlenir. Eğer kan tüketimi normal değerlerin 1,5 kat üzerine çıkmış ise (yıllık), hastanın dalağı ilerleyen yaşlarda ameliyat ile alınır. Dalağın alınması kan gereksinimini azaltacaktır, ancak bu kesin bir çözüm yolu değildir. Buna karşın kemik iliği nakli, bahsettiğimiz hastalığın bütünüyle tedavi edilmesini sağlayan bir yöntemdir. Bilhassa karaciğerinde herhangi bir sorun olmayan ve doğru tedavi edilen bireylerde, doku tipi uygun sağlıklı kardeşlerden yapılan nakil işlemi başarıyla sonuçlanmaktadır. Buna karşın bir takım olgularda, kemik iliği nakli esnasında ya da sonrasında bazı ciddi sorunlar ortaya çıkabilir ve tedavi başarısızlıkla sonuçlanabilir. Üzerinde henüz yeterli araştırmaların yapılmadığı gen nakli ise, şuan için hastalara uygulanmayan bir tedavi yöntemidir.
Akdeniz Anemili Hastalarda Özel Yaşam ve Beslenme Nasıl Olmalıdır?
Demir birikimi ve kan aktarımı tedavilerinin düzenli olarak yapıldığı Akdeniz anemisi hastalarının evlenmelerinde herhangi bir sakınca yoktur. Hasta olan bir birey sağlıklı bir kişi ile evlenirse, çocukları da taşıyıcı olur ama hasta olmaz. Buna karşın iki anemi hastası evlenirse, doğacak her bir çocuğun yarı yarıya hasta veya normal olma ihtimali mevcuttur. Beslenme konusunda ise; demir birikimi ve kan aktarımları ile birlikte bağırsak yoluyla emilen demir miktarı da fazlalaştığı için, bol demir içeren gıdalardan uzak durulmalıdır. Buna karşın aynı durum taşıyıcılar açısından geçerli değildir, çünkü taşıyıcılarda ihtiyacın fazlalaştığı durumlarda demir eksikliği anemisinin de gelişmesi mümkündür.
Akdeniz Anemisi Hastalığından Korunma Yolları Nelerdir?
Talasemi taşıyıcılarının belirlenmesi: Bilhassa beta talasemi taşıyıcılarının yoğun olarak saptandığı toplumlarda, taşıyıcı ya da hasta kişilerin bütün akrabalarının kan taramaları ve tetkikleri yapılmalı, ayrıca evlenecek bireylerin taşıyıcılık bakımından değerlendirilmeleri gerekmektedir.
Toplum bilinci: İnsanlar Akdeniz anemisi hakkında bilgi sahibi olmalı ve özellikle akraba evliliklerinin olası riskleri bakımından eğitilmelidir.
Genetik başvuru: Şayet eşlerin her ikisi de taşıyıcı ise, kendilerine danışmanlık temin edilmeli, konuyla ilgili merkezlere yönlendirilmeli (genetik tanı vb.) ve hamilelik öncesinde gereken tüm tetkikler yapılmalıdır (mutasyon analizi gibi).
Doğum öncesi (Prenatal) teşhis: Eğer iki talasemi taşıyıcısının evliliği söz konusuysa, her iki bireyin de hamileliğin erken döneminde uzman bir doktora başvurmaları ve gereken tetkikleri yaptırmaları gerekir.
Yukarıda bahsettiklerimizin yanı sıra, günümüzde preimplantasyon ve prenatal gibi tanı yöntemleri sayesinde çocukların talasemi hastası olarak dünyaya gelmeleri önlenebilmektedir.
